Enfermedades genéticas y alteraciones cromosómicas
¿Qué son las enfermedades congénitas?
Las enfermedades congénitas son aquellas que están presentes desde el nacimiento. Pueden estar causadas por una variedad de factores, incluyendo:
- Alteraciones cromosómicas: Cambios en el número o la estructura de los cromosomas.
- Mutaciones genéticas: Cambios en el ADN de un gen.
- Factores ambientales: Exposición a sustancias nocivas durante el embarazo, como el alcohol, las drogas o las infecciones.
- Causas desconocidas: En algunos casos, la causa de una enfermedad congénita no se conoce.
Síntomas de las enfermedades congénitas
Los síntomas de las enfermedades congénitas varían mucho dependiendo de la enfermedad específica. Algunos síntomas comunes incluyen:
- Defectos físicos: Malformaciones cardíacas, espina bífida, labio leporino, etc.
- Discapacidades intelectuales: Dificultades de aprendizaje, problemas de memoria, etc.
- Problemas de desarrollo: Retraso en el crecimiento, problemas de habla, etc.
- Enfermedades metabólicas: Trastornos que afectan la forma en que el cuerpo procesa los alimentos.
Tipos de enfermedades congénitas
Hay muchos tipos diferentes de enfermedades congénitas, pero algunas de las más comunes incluyen:
- Síndrome de Down: Causado por una trisomía del cromosoma 21.
- Espina bífida: Un defecto del tubo neural que afecta la médula espinal.
- Fibrosis quística: Una enfermedad genética que afecta los pulmones y otros órganos.
- Fenilcetonuria (PKU): Una enfermedad genética que afecta la forma en que el cuerpo procesa un aminoácido llamado fenilalanina.
- Labio leporino y fisura palatina: Defectos que afectan la cara y la boca.
Diagnóstico de las enfermedades congénitas
Las enfermedades congénitas pueden diagnosticarse antes, durante o después del nacimiento. Las pruebas prenatales, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), pueden detectar algunas enfermedades congénitas. Otras enfermedades congénitas se diagnostican después del nacimiento mediante un examen físico, pruebas de laboratorio o pruebas de imagen.
Tratamiento de las enfermedades congénitas
El tratamiento de las enfermedades congénitas varía mucho dependiendo de la enfermedad específica. Algunas enfermedades congénitas pueden tratarse con medicamentos o cirugía. Otras enfermedades congénitas no tienen cura, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Para ello, es necesario una evaluación psicométrica para determinar el nivel de desarrollo cognitivo, así como un profesional en el área psicológica, psicopedagógica, terapia ocupacional o atención temprana para poder acompañar el caso y trabajarlo de la mejor manera.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Las alteraciones cromosómicas son cambios en el número o la estructura de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras en forma de X que contienen el ADN de una persona. Cada persona tiene normalmente 46 cromosomas, 23 de cada padre.
Tipos de alteraciones cromosómicas
Hay tres tipos principales de alteraciones cromosómicas:
- Trisomías: Cuando hay una copia adicional de un cromosoma. La trisomía más común es el síndrome de Down, que es causado por una trisomía del cromosoma 21.
- Monosomías: Cuando falta un cromosoma. La monosomía más común es el síndrome de Turner, que es causado por la ausencia de un cromosoma X.
- Translocaciones: Cuando un pedazo de un cromosoma se desprende y se adhiere a otro cromosoma.
Síntomas de las alteraciones cromosómicas
Los síntomas de las alteraciones cromosómicas varían mucho dependiendo de la alteración específica. Algunas alteraciones cromosómicas no causan ningún síntoma, mientras que otras pueden causar una variedad de problemas de salud, incluyendo:
- Defectos físicos: Malformaciones cardíacas, espina bífida, labio leporino, etc.
- Discapacidades intelectuales: Dificultades de aprendizaje, problemas de memoria, etc.
- Problemas de desarrollo: Retraso en el crecimiento, problemas de habla, etc.
- Enfermedades: Problemas cardíacos, problemas renales, etc.
Diagnóstico de las alteraciones cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas pueden diagnosticarse antes, durante o después del nacimiento. Las pruebas prenatales, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), pueden detectar algunas alteraciones cromosómicas. Otras alteraciones cromosómicas se diagnostican después del nacimiento mediante un examen físico, pruebas de laboratorio o pruebas de imagen.
Además, resulta necesario realizar una serie de evaluaciones psicométricas para determinar el nivel de madurez neuropsicológica, el desenvolvimiento cognitivo y otras dificultades que pueden verse derivadas para así brindar el mejor apoyo.
